Séminaire ITI InnoVec / BSC

Les dystrophies rétiniennes (DR) sont des causes rares mais dévastatrices de perte progressive de la vision. Elles comprennent un large éventail de maladies présentant une hétérogénéité génétique et clinique frappante. Des mutations dans le même gène peuvent conduire à des diagnostics différents, par exemple, la rétinite pigmentaire ou la dystrophie des cônes. En raison de la nature monogénique de la plupart des DR, du privilège immunitaire relatif de l'œil, de son accessibilité et de la possibilité de surveiller sa fonction et sa structure de manière non invasive, l'œil est une cible particulièrement adaptée à la thérapie génique et cellulaire expérimentale. Des avancées majeures ont été réalisées depuis le début du millénaire dans le développement de thérapies géniques pour la RD qui visent à ralentir, arrêter ou inverser la perte de vision associée à ces conditions progressives. Dans cet exposé, nous nous concentrerons sur les stratégies de thérapie génique applicables à différents stades de la DR et mettrons en lumière des exemples de réussite et les défis qui restent à relever dans le développement de ces stratégies. Les stades avancés et précoces de la maladie nécessitent des stratégies de thérapie génique différentes et chaque type d'intervention nécessite des types spécifiques de vecteurs viraux et non viraux qui jouent un rôle critique dans les résultats. Ces approches et les défis non résolus seront discutés du point de vue du développement des vecteurs et de la perspective clinique.